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Sindroma de Ochoa ou uro-facial

É uma patologia rara, hereditária, com carácter autossómico recessivo, resultante de uma modificação de um gene no cromossoma 10.

Os portadores deste problema têm uma expressão facial particular, pois parecem chorar quando estão a rir.

A bexiga comporta-se como uma bexiga neurogénica hipertónica, com pressões muito altas no seu interior, que podem conduzir a lesões renais importantes e até à insuficiência renal. Não há evidência de alterações neurológicas.

O tratamento é quase sempre cirúrgico, com aumento da capacidade e descompressão da bexiga. Como a sensibilidade da uretra é normal, não é recomendável fazer o esvaziamento da bexiga por algaliação através da uretra. Por isso, quando se faz a cirurgia de aumento da bexiga deve ser criada uma derivação urinária continente, com uma ostomia à pele. Essa ostomia deve ser colocada, preferencialmente, no umbigo, para passar despercebida e o portador poder fazer uma vida inteiramente normal (praia, desporto, etc.) (ver secção sobre bexiga neurogénica).