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Alterações da diferenciação sexual

São problemáticas da maior complexidade. As cirurgias reconstrutivas são delicadas, mas o grande problema é a identificação da patologia que provoca a malformação sexual e que pode exigir um tratamento médico urgente. Por outro lado, é fundamental poder atribuir um sexo determinado e correcto com a maior rapidez. Isso evita traumas familiares e pessoais.

Para fazer um diagnóstico urgente do problema em causa é necessário proceder a variados exames complementares, com a colaboração de pediatra neo-natalogista, geneticista, urologista pediátrico, analista, ecografista, radiologista, psicólogo (para a família). Reunir esta equipa médica e os necessários meios de investigação só é possível num grande centro hospitalar.

Há três categorias de diferenciação sexual anormal:

a) Anomalias do sexo cromossómico

Os cromossomas X ou Y podem estar a mais ou a menos, ou ter alterações da sua estrutura, numa variedade imensa (dezenas de variantes), ocasionando vários sindromas.

Em alguns casos, como no sindroma de Klinefelter (cromossomas 47XXY ou 46XY/47XXY), os testículos são pequenos e duros; na puberdade aparece ginecomastia (crescimento mamário em rapaz); há infertilidade. O tratamento é essencialmente médico.

Noutros casos, para além dos tratamentos médicos e das cirurgias correctivas da aparência genital, pode haver necessidade fazer a remoção das gónadas, por haver risco de cancro. É o que acontece no sindroma de Turner (cromossomas 46X - falta um X) e na disgenesia gonadal pura (mutação desconhecida em cromossomas 46XX ou 46XY), que se apresentam com um fenotipo (aparência sexual) feminino imaturo.

Nos casos de hermafroditismo verdadeiro (cromossomas 46XX e 46XY no mesmo indivíduo), em que existem os dois sexos no mesmo paciente, podem encontra-se um testículo de um lado e um ovário do outro, mas podem existir estruturas de ovário e de testículo na mesma gónada e em ambos os lados. É uma situação rara.

Se houver mistura de estruturas testicular e ovárica na mesma gónada, esta deve ser retirada, pelo risco de degenerescência maligna. Se isso acontecer em ambos os lados, ambas as gónadas devem ser retiradas.

A reconstrução cirúrgica de genitais com configuração normal (no sentido masculino ou feminino), só deve ser feita depois de saber qual a gónada que fica no paciente. Mais complexa é a decisão quando ambas as gónadas são retiradas. Fundamental é decidir, com urgência, qual o sexo que se deve atribuir, com carácter definitivo.

Nas fotos seguintes mostra-se um caso de hermafroditismo verdadeiro, com testículo à direita, ovário com anomalias e trompa de Falópio à esquerda, pénis com hipospádias, vagina e micro-útero.


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Aspecto antes da cirurgia
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Aspecto antes da cirurgia
   
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Trompa e ovário de estrutura alterada retirados cirurgicamente
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Aspecto após remodelaçã o cirúrgica (várias cirurgias) (prótese testicular a ser colocada mais tarde, àesquerda)
   

b) Alterações do sexo fenotípico(o aspecto físico do sexo não corresponde ao verdadeiro sexo da criança):

Pode verificar-se em qualquer dos sexos. As causas podem ser várias, como um excesso de androgéneos da mãe ou uma deficiência de uma ou de várias hormonas e enzimas. Os portadores podem ter desequilíbrios    muito graves imediatamente a seguir ao nascimento, por perda de água e de sais. O diagnóstico da situação é urgente (perigo de vida), para poder fazer um tratamento médico imediato. Este tratamento deve ser realizado numa unidade hospitalar de neonatalogia.

No sindroma adrenogenital as glândulas supra-renais são mais volumosas e mais activas do que é normal.
O tratamento médico inicial é idêntico nos dois sexos, mas o tratamento cirúrgico é completamente diferente.

No sexo feminino o aspecto físico é parecido com o de um rapaz com hipospádias e há pêlos púbicos desde tenra idade.

A correcção cirúrgica do problema consiste na redução do volume do clítoris, re-configuração do aspecto feminino, remodelando os grandes e pequenos lábios e fazendo uma plastia da vagina.

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Caso de sindroma adreno-genital, menina de 4 anos, antes de qualquer cirurgia
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Caso de sindroma adreno-genital, menina de 4 anos, antes de qualquer cirurgia
   
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Caso de sindroma adreno-genital, menina de 4 anos, antes de qualquer cirurgia
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E no final da cirurgia
   

No sexo masculino com sindroma adreno-genital a aparência física é feminina. Há um hipospádias perineal e os testículos estão na região inginal, associados com hérnias inguinais (criptorquidia bilateral). Neste caso, além do tratamento médico é fundamental fazer a correcção das hérnias e a ablacção dos testículos, pois o risco de malignização destes é muito elevado. Depois, é preciso fazer a correcção do hipospádias. Deve ter tratamento hormonal masculinizante e, mais tarde, deve colocar próteses testiculares.

c) Alterações do sexo gonadal

Os crossomas sexuais são em número e aparência normais, mas existem mutações cromossómicas. Isso provoca alterações no desenvolvimento das gónadas.

Na disgenesia gonadal pura, quer o rapaz, quer a rapariga, têm um aspecto feminino imaturo. No caso do rapaz, as gónadas devem ser removidas.

No sindroma da ausência de testículos os pacientes têm cromossomas 46XY, mas os testículos não se desenvolveram. Podem Apresentar-se com fenotipo    (aspecto sexual) feminino ou masculino. O tratamento é hormonal e deve ser orientado para uma adequada definição do fenotipo. Eventualmente podem necessitar cirurgia para melhorar a aparência sexual.

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Ausência de testículos e hipoplasia do pénis
   

Nas perturbações da diferenciação sexual há necessidade de um correcto e urgente diagnóstico do problema causal, para determinar qual o sexo a atribuir à criança e iniciar de imediato o conveniente tratamento médico. A correcção cirúrgica , por importante e complexa que seja, está em segundo plano. O tratamento é sempre o resultado de um trabalho de equipa: pediatra, geneticista, endocrinologista, urologista pediátrico.

A reconstrução genital é feita mais tarde, preferencialmente enquanto a criança usar fraldas, para evitar observação por estranhos e eventuais problemas sociais.

As técnicas cirúrgicas são geralmente elaboradas e podem ser necessárias várias cirurgias. O resultado final, do ponto de vista estético e funcional, é geralmente bastante bom.

São fundamentais um excelente acompanhamento médico para um correcto diagnóstico do problema de base, um adequado tratamento médico e uma conveniente orientação para a solução cirúrgica. Isso deve estender- se do nascimento à puberdade e à vida adulta.